UDINE – Si è tenuto oggi presso la Sala del Parlamento del Castello di Udine l’evento organizzato da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare, in collaborazione con l’Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale (ASU FC) e MetabERN, il European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders, in occasione della Giornata delle Malattie Rare. Questo fa parte della campagna #UNIAMOleforze, che comprende oltre 60 appuntamenti programmata per febbraio per sensibilizzare sulle malattie rare che coinvolgono più di 2 milioni di persone in Italia.
Il focus della Giornata delle Malattie Rare 2025, che si concluderà il 28 febbraio, si concentra sulla ricerca e sull’importanza di sviluppare conoscenze e terapie per le malattie rare, un percorso spesso lungo e difficile. Questo percorso è paragonabile a un “viaggio” che i pazienti e le loro famiglie affrontano dal momento della diagnosi di malattia rara fino alla ricerca di un trattamento.
Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO, ha aperto l’evento dichiarando: “Solo quattro anni fa, nessuno parlava del mese delle malattie rare, si dedicava solo un giorno, il 29 febbraio. Ora siamo riusciti a portare l’attenzione su questo tema per tutto il mese di febbraio, con eventi, campagne e convegni che coinvolgono un vasto pubblico. La nostra lotta continua e dobbiamo lavorare costantemente per far sentire la voce dei pazienti nelle decisioni politiche e sanitarie.”
Il discorso di Sandra Gallina, Direttore Generale della Direzione Generale per la Salute e la Sicurezza Alimentare della Commissione Europea, ha evidenziato gli sforzi dell’Europa nel rispondere alle esigenze dei pazienti con malattie rare. Gallina ha affermato: “Non siete soli. In Europa, oltre 30 milioni di persone vivono con una malattia rara, una cifra pari alla popolazione della Polonia. Ci impegniamo a rafforzare la cooperazione tra Stati membri e a continuare la ricerca e l’approvazione di farmaci orfani. Nel 2024, abbiamo autorizzato 17 farmaci orfani.”
Debora Serracchiani, Deputata e membro della II Commissione della Camera dei Deputati, ha confermato il suo impegno per le malattie rare e ha sottolineato il supporto alle iniziative per migliorare le politiche e la qualità delle cure per i pazienti affetti da malattie rare. Serracchiani ha dichiarato: “La sanità pubblica è essenziale in questa battaglia. Quando i numeri sono limitati, c’è il rischio che le persone vengano dimenticate, ma non dobbiamo permetterlo.”
David Turello, Direttore Sanitario dell’ASUFC, ha evidenziato l’importanza delle aziende sanitarie nella gestione delle malattie rare e ha sottolineato la necessità di un dialogo costante tra le istituzioni e i professionisti del settore. Ha inoltre sottolineato che l’innovazione nella diagnosi e nella cura, inclusa l’adozione della telemedicina, è fondamentale per migliorare la vita dei pazienti.
Nell’ambito dell’evento, il Prof. Maurizio Scarpa, Direttore del Centro Coordinamento Regionale Malattie Rare dell’ASUFC di Udine, ha presentato una panoramica sulle malattie rare in Friuli Venezia Giulia, stimando che vi siano circa 25.000 persone affette da malattie rare, di cui il 30-40% sono bambini. La regione si impegna a garantire che tutti i pazienti abbiano accesso ai diritti di esenzione e alle cure necessarie.
Fabiola Bologna, già Deputata, ha partecipato alla sessione sull’importanza della collaborazione tra le associazioni di pazienti e le istituzioni, mentre nel dibattito finale hanno preso la parola pazienti e familiari che hanno condiviso le sfide quotidiane e le speranze per il futuro.
Riccardo Riccardi, Assessore alla Sanità della Regione Friuli Venezia Giulia, ha concluso l’evento sottolineando che “la collaborazione tra tutti i portatori di interesse è fondamentale per migliorare il supporto ai pazienti e per garantire l’attuazione di politiche sanitarie più inclusive.”
