AVIANO (PORDENONE) – Un’importante ricerca condotta dall’Unità di Oncogenetica e Oncogenomica funzionale del CRO di Aviano e pubblicata sull’ultimo numero della rivista Modern Pathology ha illuminato le caratteristiche biologiche del sarcoma epitelioide, un tumore raro e aggressivo. Questo studio potrebbe portare a diagnosi più precise e a nuove opzioni terapeutiche per questa neoplasia che colpisce principalmente i giovani e si sviluppa negli strati profondi degli arti e nelle parti centrali del corpo.
Un tumore raro e difficile da diagnosticare
Il sarcoma epitelioide è una malattia subdola e difficile da diagnosticare. La sua rarità e la somiglianza con altre patologie, sia tumorali che non, lo rendono spesso oggetto di confusione, con il rischio di diagnosi tardive. Questo tumore ha una tendenza a recidivare e a dare metastasi, e attualmente non esistono terapie farmacologiche specifiche. La mancanza di conoscenze approfondite sulle sue caratteristiche biologiche ha rappresentato da sempre un ostacolo al progresso nella diagnosi e nel trattamento.
Lo studio e le sue scoperte
La ricerca, frutto di una collaborazione tra numerosi centri oncologici italiani e stranieri, ha segnato un significativo progresso nella comprensione del sarcoma epitelioide. Grazie all’utilizzo di tecniche avanzate di sequenziamento del DNA e di indagini bioinformatiche, i ricercatori hanno identificato due varianti molecolari di questo tumore, ognuna con specifiche alterazioni genetiche. Questi risultati rappresentano una pietra miliare, poiché permetteranno una diagnosi più precisa del sarcoma epitelioide, migliorando la precisione delle diagnosi.
Nuove prospettive terapeutiche
L’individuazione di specifiche alterazioni molecolari apre la strada a trattamenti personalizzati. Secondo i ricercatori Luca Sigalotti ed Elisa Del Savio, sarà possibile sviluppare terapie mirate che agiscano direttamente sulle modifiche genetiche scoperte, portando a un trattamento più efficace e su misura per ciascun paziente. Questo rappresenta un cambiamento fondamentale, poiché la personalizzazione della terapia è cruciale per affrontare i tumori rari come il sarcoma epitelioide.
Il supporto alla ricerca e il contributo dell’associazione dei pazienti
La ricerca è stata sostenuta dal Ministero della Salute, dal 5×1000 e dall’AIRC (Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro), oltre che dall’associazione di pazienti Orchestra per la Vita, che ha elogiato i risultati ottenuti, sottolineando l’importanza di questo studio nel migliorare la vita dei pazienti affetti da sarcoma epitelioide.
In conclusione, questo studio rappresenta un importante passo avanti nella lotta contro il sarcoma epitelioide, preparando il terreno per diagnosi più accurate e lo sviluppo di terapie sempre più mirate ed efficaci, portando speranza ai pazienti e alle loro famiglie.
