Ricerca genetica a Udine, 1,27 milioni all’ateneo friulano per studiare il trapianto di cromosomi

Un finanziamento ministeriale da 1,272 milioni di euro porta a Udine una delle linee di studio più avanzate nel campo dell’ingegneria genomica. Le risorse, assegnate attraverso il Fondo italiano per la scienza, sosterranno per cinque anni un progetto dell’Università di Udine dedicato alla possibilità di trasferire e sostituire interi cromosomi in cellule malate.

Per il Friuli si tratta di un investimento rilevante su un ambito altamente specialistico, con ricadute attese sia sul piano scientifico sia sulla crescita di competenze dentro l’ateneo. Il lavoro sarà sviluppato nel Dipartimento di Medicina e guarda, in prospettiva, a futuri impieghi nella medicina rigenerativa e nello studio delle malattie ereditarie più complesse.

Il coordinamento è affidato a Gianluca Petris, docente di biochimica, all’interno del Laboratorio di ingegneria genomica e biotecnologie. Il titolo della ricerca è “Sviluppo di tecnologie di trapianto cromosomico verso terapie cellulari universali” (“Developing chromosome transplant technologies towards universal cell therapies”).

Perché il progetto punta ai cromosomi interi

Oggi molte tecniche di editing permettono interventi molto precisi su singoli geni o su tratti limitati di Dna. Questo approccio ha già aperto applicazioni importanti, ma non basta in tutti i casi: esistono infatti patologie e problemi biologici che coinvolgono porzioni molto estese del genoma, più geni contemporaneamente o addirittura un intero cromosoma.

La ricerca avviata a Udine parte proprio da questo limite. L’obiettivo è verificare se una strategia su scala più ampia possa diventare praticabile in condizioni di sicurezza, arrivando a sviluppare strumenti capaci di operare tra cellule umane con interesse clinico e traslazionale.

Le prospettive per la medicina e per lo studio delle malattie

Nel lungo periodo, l’idea è utilizzare cromosomi sani, progettati e adattati, per ottenere cellule terapeutiche in grado di correggere difetti genetici complessi. Il cambio di passo, rispetto alle tecnologie attuali, starebbe proprio nella possibilità di non agire soltanto sulla singola mutazione, ma sull’intera struttura cromosomica coinvolta.

Secondo le linee del progetto, queste tecnologie potrebbero risultare utili anche nella costruzione di modelli cellulari nuovi, utili a osservare alterazioni genomiche di grande scala. Tra i campi di interesse ci sono anche alcuni meccanismi legati ai tumori e ai processi dell’invecchiamento.

La ricerca, inoltre, mira ad ampliare la conoscenza di base sul ruolo dei cromosomi e su come la cellula organizza e governa quantità molto ampie di informazione genetica. È un passaggio scientifico significativo perché sposta il livello dell’intervento ben oltre i segmenti ridotti di genoma su cui si lavora oggi in modo più abituale.

Il gruppo di lavoro e il peso per l’Università di Udine

Accanto a Petris lavorano Francesca Agostini, Veronica Boem, Letizia Pugnetti, Miriam Saponaro e Luca Scanferla. L’attività del laboratorio è sostenuta anche dalla Fondazione Italiana Fegato ETS e si inserisce in una rete di collaborazioni nazionali e internazionali.

Il gruppo ha già contribuito al dibattito scientifico internazionale con una pubblicazione sulla rivista “Trends in genetics”, dedicata agli sviluppi dell’ingegneria genomica su scala cromosomica. Un elemento che rafforza il profilo della ricerca udinese in un settore ancora molto avanzato e di frontiera.

Per l’ateneo friulano il progetto rappresenta anche un consolidamento di una direttrice considerata strategica tra genomica e biologia sintetica. Tra gli effetti attesi ci sono la formazione di nuovi ricercatori e possibili sviluppi sul versante del trasferimento tecnologico e della nascita di iniziative innovative.

«Le tecnologie di “genome editing” – spiega Gianluca Petris – hanno trasformato la nostra capacità di modificare il Dna, ma lavorano ancora soprattutto a livello di singoli geni o di regioni relativamente piccole. Con questo progetto vogliamo fare un salto di scala e arrivare a trasferire, modificare e sostituire interi cromosomi in modo accurato anche in cellule di rilevanza clinica per future terapie cellulari. È una ricerca di base e il percorso verso eventuali applicazioni terapeutiche è ancora lungo, ma poter intervenire a questa scala aprirebbe possibilità che oggi sono semplicemente fuori dalla portata delle altre tecnologie disponibili».