A Trieste una ricerca sulle malattie rare parte da un semplice campione di urina
La Fondazione Italiana Fegato sviluppa un progetto pilota sulla sindrome di Prader-Willi per capire meglio anche le possibili conseguenze sul fegato.
Samuele Meton
Nei laboratori di Trieste prende forma uno studio che punta a rendere meno invasiva la ricerca sulle malattie rare. La Fondazione Italiana Fegato ETS ha avviato infatti un progetto pilota che utilizza campioni di urina per ottenere cellule staminali da trasformare in modelli di studio personalizzati.
Il lavoro guarda alla sindrome di Prader-Willi, patologia genetica rara legata a gravi alterazioni del metabolismo, fame incontrollata e obesità importante. Tra gli aspetti che i ricercatori vogliono approfondire c’è anche il possibile coinvolgimento del fegato, con particolare attenzione al rischio di steatosi epatica.
Il progetto porta il titolo “Generazione di cellule staminali pluripotenti indotte ottenute da campioni di urina: uno studio pilota su pazienti affetti da sindrome di Prader-Willi” ed è sostenuto dalle Fondazioni Benefiche Alberto e Kathleen Casali ETS.
Il ruolo dei laboratori triestini
Il cuore dell’attività scientifica sarà ospitato dalla Fondazione Italiana Fegato di Trieste, dove verrà sviluppato il modello cellulare a partire dai campioni raccolti sui pazienti. Per il territorio friulano si tratta di un’iniziativa che rafforza il peso della ricerca biomedica locale in un ambito complesso come quello delle patologie genetiche rare.
La raccolta dei campioni avverrà invece all’IRCCS Istituto Auxologico Italiano, all’Ospedale San Giuseppe di Piancavallo. Da lì inizierà il percorso che porterà all’isolamento delle cellule presenti nell’urina e alla loro successiva riprogrammazione.
Perché il metodo può fare la differenza
L’elemento più interessante dello studio riguarda proprio la tecnica scelta. Invece di ricorrere a prelievi più complessi, i ricercatori partono da un materiale biologico facilmente ottenibile. Le cellule isolate verranno convertite in hiPSC, cioè cellule staminali pluripotenti indotte, capaci di differenziarsi in più tipi cellulari.
Questo consente di costruire in laboratorio un modello che riproduce caratteristiche specifiche del singolo paziente. Un approccio di questo tipo può offrire indicazioni più precise sui meccanismi della sindrome di Prader-Willi e aiutare a capire meglio come si sviluppano eventuali complicanze a carico del fegato.
Collaborazioni e formazione attorno allo studio
L’iniziativa nasce da una rete di collaborazione che coinvolge, oltre alla Fondazione Italiana Fegato, anche l’Università degli Studi di Trieste, l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano e il Department of Science and Technology delle Filippine, il DOST.
Nel gruppo di lavoro figura Cristina Bellarosa, Senior Scientist e Group Leader dell’Innovative Models Unit della Fondazione, impegnata nello sviluppo di modelli innovativi per lo studio delle malattie. Accanto all’attività di ricerca è prevista anche una componente formativa internazionale, con il coinvolgimento di uno studente di dottorato filippino dell’ateneo triestino e di una studentessa della laurea magistrale dell’Università di Trieste.
Lo studio viene presentato come un primo passo, ma il suo valore potrebbe andare oltre il singolo caso. Se il protocollo darà risultati utili, la stessa procedura potrà essere estesa ad altre malattie genetiche rare, ampliando gli strumenti della medicina personalizzata con un metodo più semplice per i pazienti e funzionale al lavoro di laboratorio.
